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Bambino Gesù: seconda estate durante la pandemia, bel tempo e vaccini gli alleati migliori.
05 Lug 2021 Scritto da Ospedale pediatrico Bambino Gesù
Seconda estate con la pandemia di Covid-19. Il bel tempo e i vaccini sono gli alleati migliori che consentiranno di tornare a una maggiore socialità, soprattutto per quanto riguarda bambini e ragazzi. È importante però non abbassare eccessivamente la guardia e continuare a seguire le precauzioni che sono diventate parte della vita comune nell’ultimo anno. Nel nuovo numero di ‘A scuola di salute’, il magazine digitale a cura dell’Istituto per la Salute, diretto dal prof. Alberto G. Ugazio, gli esperti del Bambino Gesù spiegano le regole per vivere un’estate in sicurezza. «Abbiamo dovuto applicare importanti restrizioni sociali per prevenire la trasmissione di COVID 19 – spiega il dottor Alberto Tozzi, responsabile dell’area di ricerca di malattie multifattoriali e complesse del Bambino Gesù - e l’abbiamo fatto con discreto successo, ma il disagio dei bambini e dei ragazzi che per lungo tempo non hanno potuto più vivere fisicamente la comunità scolastica e in definitiva quella dei propri amici, è stato grande. Abbiamo subìto un repentino e profondo cambiamento».
Pubblicato un numero della rivista Journal of Evolutionary Biology sul tema della genomica dell’adattamento evolutivo, che indaga i processi biologici che regolano l’adattamento degli esseri viventi all’ambiente in cui vivono. Oggetto di indagine anche i coronavirus. Curato da ricercatori del Cnr-Irbim, dell’University of Konstanz e dell’University College Dublin, questo speciale racconta lo stato dell’attività di ricerca sul tema, che beneficia dei risultati nel campo della genomica e della bioinformatica
I progressi nelle tecniche di sequenziamento e analisi dell’intero genoma negli ultimi anni hanno coinvolto tra gli altri lo studio dell’adattamento evolutivo, cioè il processo con cui l’evoluzione produce organismi ben adattati, per esempio alle condizioni ambientali in cui vivono. Carmelo Fruciano dell’Istituto per le risorse biologiche e le biotecnologie marine del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irbim), Paolo Franchini dell’University of Konstanz in Germania e Julia Jones dell’University College Dublin in Irlanda hanno curato come guest editor una edizione speciale della rivista Journal of Evolutionary Biology per fare il punto della situazione degli studi in questo settore.
“Nel nostro articolo abbiamo affrontato grandi domande in attesa di risposte come, per esempio, se geni raggruppati in porzioni relativamente ridotte del genoma facilitino l’adattamento o se, invece, i geni che sono responsabili dell’adattamento siano localizzati in tutto il genoma senza particolari raggruppamenti”, spiega Fruciano. “Oppure se nel processo di adattamento sia più importante l’evoluzione delle sequenze di DNA che codificano proteine o, viceversa, le sequenze di DNA che regolano l’espressione genica, cioè quella parte del DNA che definisce, in ultima analisi, quanta proteina venga prodotta a partire da una certa sequenza”.
Genetica olfattiva: scoperta una correlazione tra la percezione della cannella e il gradimento dei vini rossi
05 Lug 2021 Scritto da Redazione
Il gruppo di ricerca: Giorgia Girotto, Paolo Gasparini, Maria Pina Concas, Anna Morgan
Uno studio guidato dall’Università di Trieste in collaborazione con l’IRCCS Burlo Garofolo, pubblicato su Food, Quality & Preference di Elsevier, ha scoperto per la prima volta la correlazione genetica tra la percezione della cannella e il gradimento dei vini rossi. Un passo in avanti per la comprensione di come gli esseri umani recepiscono gli odori, con potenziali sviluppi per la diagnosi delle malattie neurodegenerative.
Una ricerca condotta dall’Università di Trieste, in collaborazione con l’ospedale materno infantile Burlo Garofolo, ha scoperto per la prima volta la correlazione genetica tra un recettore dell’olfatto, la percezione della cannella e il senso di piacevolezza per i vini rossi che contengono cinnamaldeide, una sostanza che dà origine a sentori di cannella. Si tratta di un nuovo passo nel campo della genetica delle preferenze alimentari, al punto che è stato incluso da Elsevier, casa editrice della rivista Food, Quality & Preference che ha pubblicato lo studio e principale editore mondiale in ambito medico e scientifico, nella newsletter periodica che presenta gli studi più interessanti ai giornalisti di tutto il mondo.
Contro la malaria le zanzare geneticamente modificate si perfezionano con le proteine anti-crispr
01 Lug 2021 Scritto da Università di Padova
Team di ricerca internazionale su «Nature Communications» scopre come trasmettere in toto nelle zanzare i geni che bloccano la trasmissione della malaria.
La malaria uccide 400.000 persone all’anno in Africa e finora nessuna delle strategie classiche di controllo (zanzariere, insetticidi, farmaci, candidati vaccini) ha funzionato in modo soddisfacente nei Paesi a basso reddito. Ispirandosi a questi meccanismi naturali, un team di ricercatori dell’Imperial College di Londra, della North Carolina State University, dell’Università tedesca di Würzburg e della britannica Keele University guidato dal prof. Andrea Crisanti, Direttore del Dipartimento di Medicina molecolare dell’Università di Padova, sta provando a vincere un’altra sfida plurimillenaria, quella tra uomo e malaria.
Lo studio sul controllo genetico delle zanzare vettrici della malattia A genetically encoded anti-CRISPR protein constrains gene drive spread and prevents population suppression, pubblicato su «Nature Communications» rappresenta l’ultimo progresso in questa direzione. I ricercatori avevano già messo a punto uno stratagemma per favorire la diffusione di geni utili a bloccare la trasmissione della malaria, causando sterilità nelle zanzare Anopheles gambiae o uno sbilanciamento tra i sessi tale da azzerare il loro tasso di riproduzione nel giro di qualche mese. «I meccanismi mendeliani che regolano l’ereditarietà rappresentano una pesante limitazione: ogni volta che una zanzara modificata si accoppia con una selvatica, infatti, la modificazione genetica verrà ereditata solo dalla metà dei suoi figli e si troverà diluita nella popolazione – spiega il prof Crisanti -. Se però il gene di interesse viene trainato da un drive genetico, ovvero da un elemento capace di auto-propagarsi, la caratteristica desiderata passerà all’intera progenie. Il metodo più efficace per far funzionare questo approccio è il copia-incolla eseguito con CRISPR/Cas9, che nei gene drive diventa una macchina di correzione perpetua del genoma, attiva generazione dopo generazione.
Figlio dona al padre metà del suo fegato e il trapianto si prepara con la stampa in 3D dell’organo
01 Lug 2021 Scritto da Ospedale di Niguarda Milano
Il “clone in 3D” dell’organo del donatore, in scala 1:1 e con la fedele riproduzione dei vasi sanguigni e delle vie biliari, è stata ottenuto incrociando i dati della risonanza magnetica e della TC. Il modello ha guidato i chirurghi di Niguarda nell’esecuzione del trapianto da vivente con il figlio che ha donato al padre metà del suo fegato.
Prepararsi all’intervento e impostare in anticipo la strategia chirurgica migliore potendo guardare e toccare l’esatta ricostruzione anatomica in 3D del fegato che si andrà a trapiantare. E’ quello che è successo all’ospedale Niguarda di Milano, dove l’équipe dei trapianti, guidata da Luciano De Carlis, ha potuto portare a termine un trapianto di fegato unico nel suo genere.
Nello specifico si è trattato di un trapianto di fegato da donatore vivente che ha avuto come protagonisti il figlio in veste di donatore e il padre in veste di ricevente. Il modello tridimensionale del fegato del donatore è stato stampato con un gel biosimilare che mima la consistenza dei tessuti biologici, si tratta di un a ricostruzione in scala 1:1 con identico peso dell’organo e anatomia dei vasi e delle strutture fedele al 100%. Il “clone in 3D” è stato realizzato incrociando i dati della risonanza magnetica e della TC del fegato del donatore.
Il cervello a riposo? Ottimizza le proprie prestazioni future
25 Giu 2021 Scritto da Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Istc) di Roma
Ricercatori italiani ipotizzano che il cervello a riposo, in assenza di particolari compiti da svolgere, funzioni come una classe di algoritmi computazionali chiamati 'modelli generativi' e che l’attività spontanea che genera sia necessaria per ottimizzarne l'apprendimento e la preparazione a svolgere compiti futuri. Lo studio, che coinvolge Cnr, Università di Padova, Irccs Ospedale San Camillo Venezia, Padova Neuroscience Center e Veneto Institute of Molecular Medicine, è pubblicato su Trends in Cognitive Sciences
Quando siamo a riposo, ossia nel sonno o in assenza di compiti particolari, il nostro cervello produce attività spontanea che somiglia a quella registrata durante il comportamento attivo, ma il cui ruolo rimane ancora dibattuto. Una possibile descrizione di questa attività arriva da uno studio teorico pubblicato sulla rivista Trends in Cognitive Sciences a firma di Giovanni Pezzulo dell’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Istc) di Roma, di Marco Zorzi del Dipartimento di Psicologia Generale dell’Università di Padova e Irccs Ospedale San Camillo Venezia, e di Maurizio Corbetta del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, Padova Neuroscience Center (PNC) e Veneto Institute of Molecular Medicine (VIMM).
DNA: IL RUOLO DELLA QUADRUPLA ELICA NELL’ESPRESSIONE DEI GENI
24 Giu 2021 Scritto da Università di Padova
Team di ricercatori su «Nature Communications» dimostra che le strutture G-quadruplex sono presenti nei geni coinvolti nella formazione dei tumori Ricercatori dell’Università di Padova coordinati dalla prof.ssa Sara Richter, in collaborazione con i colleghi dell’Università Ludwig Maximilian di Monaco coordinati dal prof. Gunnar Schotta, hanno dimostrato l’importanza di strutture non canoniche del DNA nel mantenere l’identità della cellula.
Tutti conosciamo il DNA nella sua caratteristica rappresentazione a doppia elica, quella individuata nel 1953 da Watson e Crick. Meno noto è invece che in alcune occasioni il DNA può assumere delle configurazioni alternative. Una di queste è il ripiegamento a quadrupla elica, detto G-quadruplex.
«Nonostante le cellule di un organismo condividano lo stesso materiale genetico, l’espressione di alcuni geni piuttosto che altri fa in modo che le cellule possano svolgere funzioni diverse, ad esempio le cellule del sangue e le cellule della pelle – spiega la prof.ssa Richter del Dip. Di Medicina Molecolare dell’Università di Padova -. L’attivazione dei geni specifici di ogni tipo cellulare è mediata da proteine chiamate fattori di trascrizione, i quali si legano al DNA in corrispondenza di regioni regolatorie dette promotori. Ma in che modo determinati fattori di trascrizione vengono reclutati
sul promotore del gene che deve essere attivato, quindi al posto giusto e al momento giusto? A questo dà una risposta il nostro studio.»
Scoperta una possibile diagnosi precoce per due malattie neurodegenerative
22 Giu 2021 Scritto da Università degli studi di Milano
Una ricerca dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari” e dell’Università di Ulm in Germania ha evidenziato come la proteina denominata “neurofilamento a catena leggera” può essere un dato biologico comune utile a indicare la presenza di una malattia neurodegenerativa. La ricerca è stata pubblicata su Frontiers in Neuroscience.
Esiste un dato biologico, cioè un biomarcatore, rilevabile attraverso le analisi, che possa indicarci la presenza di una malattia neurodegenerativa? La ricerca di un biomarcatore per le malattie neurodegenerative rappresenta un obiettivo molto importante e la proteina definita “neurofilamento a catena leggera” (NFL) è un possibile candidato, almeno per quanto riguarda la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e la Demenza Frontotemporale (FTD), due malattie accomunate in una unica base patogenetica.
Il NFL è stato studiato originariamente nel liquido cerebrospinale, ma le moderne tecnologie ci stanno aiutando a rilevarlo anche nel sangue, rappresentando un utile indizio di malattia, di gravità e di eventuale risposta alla terapia. I contributi degli ultimi anni sono sapientemente riassunti in una esaustiva pubblicazione apparsa su Frontiers in Neuroscience a firma Federico Verde, Markus Otto e Vincenzo Silani dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari” in collaborazione con l’Università di Ulm in Germania.
Parkinson: la presenza contemporanea di alcune varianti genetiche rare aumenta il rischio di malattia
21 Giu 2021 Scritto da Cnr-Igb, Neuromed
Sequenziato il genoma di 500 pazienti affetti da morbo di Parkinson. Identificati ventisei geni, sedici dei quali associati per la prima volta alla patologia. Lo studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr di Napoli e dall’I.R.C.C.S. Neuromed è pubblicato su Molecular Neurodegeneration.
Una ricerca nata dalla collaborazione tra I.R.C.C.S. Neuromed e Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb) ha evidenziato come alcune varianti genetiche rare, se presenti simultaneamente, possano esercitare un ruolo importante nell’aumentare significativamente il rischio di ammalarsi di Parkinson.
Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Molecular Neurodegeneration, ha preso in esame i dati genetici di due tipologie di pazienti: quelli appartenenti a famiglie nelle quali la malattia di Parkinson è ricorrente e quelli in cui la patologia era comparsa senza che ci fosse familiarità (cosiddetti casi “sporadici”). Inoltre gli autori del lavoro hanno approfondito la ricerca esaminando, sia su tessuti umani che su modelli animali, l’espressione genica (il processo di trascrizione dell’informazione genetica in proteine funzionali). Cinque dei geni studiati sono risultati particolarmente espressi in neuroni dopaminergici della Substantia Nigra la cui degenerazione è la causa principale del morbo di Parkinson.
L’Ateneo fra i partner della ricerca pubblicata su Nature Metabolism e sviluppata dall’Ospedale Sacco, Ospedale San Paolo e dall’Università degli Studi di Milano
Il diabete e il prediabete possono essere alcune delle conseguenze a lungo termine del Covid 19. La scoperta arriva da una ricerca pubblicata sulla rivista “Nature Metabolism” e sviluppata dall’Ospedale Sacco, Ospedale San Paolo e dall’Università degli Studi di Milano con un team internazionale coordinato dal professore Paolo Fiorina che annovera fra i partner anche l’Università di Pisa e la Harvard Medical School.
Lo studio, che ha rivelato come si sviluppa il diabete correlato al Covid 19, dimostra per la prima volta che l’infezione virale può indurre insulino-resistenza e quindi deteriorare la normale funzionalità β-cellulare, alterazioni che possono portare ad iperglicemia persistente di varia gravità anche dopo la guarigione.
