Un intervento precoce per correggere il difetto
La CTD è una malattia causata da un gene difettoso che impedisce al cervello di trasportare correttamente la creatina. Questo porta a problemi di connettività tra le diverse aree cerebrali. Come spiega Laura Baroncelli, ricercatrice del Cnr-In e coordinatrice dello studio: "Abbiamo introdotto il gene umano corretto in modelli murini nel periodo perinatale. Questo ha permesso di ripristinare la normale funzionalità cerebrale e di migliorare in modo duraturo le capacità cognitive e comportamentali fino all'età adulta."
La ricerca ha anche evidenziato l'importanza di calibrare con precisione la terapia per evitare effetti collaterali indesiderati, ma i risultati aprono la strada a un futuro in cui le terapie geniche potrebbero migliorare significativamente la qualità della vita delle persone affette da CTD, fornendo nuove conoscenze sui meccanismi di questa complessa patologia.
