Genetica

Genetica (31)


Per la prima volta, un gruppo di studiosi ha sequenziato l’intero genoma di un campione di persone “over 105”, rilevando la presenza di alcune variazioni genetiche che potrebbero favorire una maggiore efficienza nei processi cellulari di risposta in caso di danno al DNA.


Le persone che arrivano a vivere più di 105 anni tendono ad avere un background genetico che renderebbe il loro organismo più efficiente nella riparazione del DNA: un processo fondamentale delle cellule che protegge il genoma da danni e mutazioni dannose. Lo riporta uno studio pubblicato sulla rivista eLife e realizzato da un gruppo di ricerca guidato da studiosi dell’Università di Bologna. Per arrivare a questi risultati, i ricercatori hanno per la prima volta sequenziato l’intero genoma di una coorte di persone caratterizzate da “estrema longevità”, con l’obiettivo di individuare gli elementi genetici che permettono di limitare i disturbi legati all’età e avere quindi una vita tanto lunga. "L'invecchiamento è un fattore di rischio comune per diverse malattie e condizioni croniche", spiega Paolo Garagnani, professore al Dipartimento di Medicina Specialistica Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna e primo autore dello studio. "Per questo, abbiamo scelto di studiare le caratteristiche genetiche di un gruppo di persone che sono arrivate a superare i 105 anni di età, mettendole a confronto con un gruppo di adulti provenienti dallo stesso territorio".



Università degli studi di Trieste e Burlo Garofolo hanno partecipato al più grande studio genetico realizzato fino a oggi: analizzando il genoma di quasi 193.000 individui europei e 1600 asiatici, sono stati scoperti 50 nuovi geni che influenzano il colore degli occhi.

Un team internazionale di ricercatori, rappresentato in Italia da alcuni professionisti dell’Irccs Materno Infantile “Burlo Garofolo” e dell’Università degli studi di Trieste, ha scoperto 50 nuovi geni che determinano il colore degli occhi, in tutte le sue sfumature. Questo è quanto emerso da uno studio recentemente pubblicato sulla rivista “Science Advances” (https://doi.org/10.1126/sciadv.abd1239) che spiega come l’analisi del genoma di 192.986 individui europei provenienti da dieci popolazioni differenti, abbia permesso di identificare 61 diverse regioni genomiche, di cui 50 fino a ora sconosciute, che contribuiscono alla determinazione del colore degli occhi. Questo studio, grazie anche all’elevatissima numerosità campionaria che ne aumenta la solidità statistica, ha contribuito a superare definitivamente il pensiero “Mendeliano”, nonché precedenti studi, che ritenevano che la variazione del colore degli occhi fosse determinata da uno solo o da pochi geni che rendevano il colore marrone degli occhi “dominante” su quello azzurro.


Un nuovo studio condotto dalla Sapienza in collaborazione con il laboratorio dell’Istituto Pasteur-Italia ha identificato i potenziali marcatori della progressione della Sclerosi Laterale Amiotrofica: sono piccole molecole di RNA non codificante, i microRNA. Lo studio è stato da poco pubblicato su Cell Death Discovery
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Nota anche come malattia dei motoneuroni perché causa una graduale perdita di queste cellule che impartiscono ai muscoli il comando del movimento. È una malattia degenerativa che porta progressivamente alla paralisi e al decesso del paziente entro pochi anni dalla comparsa dei sintomi.

Il decorso non è però uguale in tutti pazienti, e fino a oggi, le basi molecolari che potessero spiegarlo erano sconosciute: molti biomarcatori sono stati descritti per diverse patologie neurodegenerative, ma per nessuno di loro era stata riscontrata una specifica correlazione con la SLA.

 

Lo studio su questi Organoidi embrionali si spera possa ridurre e in parte sostituire la sperimentazione animale. Un team di ricercatori del Cnr-Igb di Napoli ha utilizzato queste strutture multicellulari tridimensionali per studiare in vitro il potenziale di sviluppo di diversi tipi di cellule staminali. La scoperta è pubblicata su Stem Cell Reports

Un team di ricercatori Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb) ha utilizzato strutture multicellulari, tridimensionali (organoidi) per studiare “in vitro” il potenziale di sviluppo di diversi tipi di cellule staminali. Con questa scoperta, pubblicata su Stem Cell Reports, rivista ufficiale della International Society for Stem Cell Research (ISSCR) pubblicata da Cell Press, il team napoletano si posiziona tra i primi in Italia nell’utilizzo di Gastruloidi, organoidi embrionali in grado di mimare le fasi più precoci dello sviluppo embrionale.

 

Individuata un’anomalia genetica che causa problemi di fertilità e un’alta mortalità degli embrioni di questa razza, una delle più antiche specie della biodiversità animale d’Italia, screening di massa per assicurarne la sopravvivenza. Lo studio condotto dall’Istituto per il sistema produzione animale in ambiente mediterraneo del Consiglio nazionale delle ricerche è pubblicato su Reproduction in Domestic Animals

Un’antica razza autoctona che ha più volte rischiato l’estinzione nei secoli scorsi è il suino nero lucano, una specie oggi tornata in auge grazie alla passione di pochi allevatori e di alcune associazioni, in virtù delle caratteristiche di rusticità e resistenza a talune patologie, alla possibilità di essere allevate allo stato semi-brado e alla qualità delle sue carni da cui si ottengono prodotti tipici particolarmente apprezzati per genuinità, bontà ed ecosostenibilità. Uno studio condotto presso l’Istituto per il sistema produzione animale in ambiente mediterraneo del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ispaam) di Napoli, pubblicato sulla rivista scientifica Reproduction in Domestic Animals, ha consentito di individuare un gruppo di suini portatori di un’anomalia cromosomica, la traslocazione reciproca (rcp).


Scoperto il gene responsabile del processo di invecchiamento della pianta di pomodoro e la chiave per silenziarlo e produrre piantine più longeve e produttive. Lo studio, realizzato dai ricercatori del Dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, pubblicato su Scientific Reports.


La maturazione e l’invecchiamento delle piante è un elemento di grande interesse per i coltivatori. Poter prolungare la vita della pianta e la capacità fotosintetica delle sue foglie aumenta la biomassa, la resa delle colture, la conservazione e l’accumulo di metaboliti. Quando una foglia ingiallisce inizia un processo chiamato senescenza in cui va incontro a diversi cambiamenti citologici e biochimici, come lo smantellamento degli organelli e la degradazione della clorofilla.


Uno studio internazionale, coordinato dal Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin di Sapienza, identifica un nuovo gene capace di contrastare l’invasione dei patogeni fungini e in particolare di Botrytis cinerea, responsabile della muffa grigia in numerose specie vegetali tra le quali la vite, il pomodoro e la fragola. I risultati del lavoro, pubblicati sulla rivista Molecular Plant Pathology, aprono a nuove possibilità in ambito agronomico per lo sviluppo di varietà più resistenti senza l’uso di pesticidi pericolosi
Nel settore agronomico i patogeni delle piante rappresentano un grave problema in quanto causano ingenti perdite dei raccolti e in alcuni casi intossicano i cibi di origine vegetale secernendo micotossine potenzialmente pericolose anche per la salute dell’uomo.

Fra gli invasori più comuni e conosciuti vi è la botrite o anche detta la muffa grigia per la peluria cenerina che ricopre la superficie delle foglie facendole seccare e appassire rapidamente.

Per limitare i danni causati da questi patogeni, l’approccio maggiormente utilizzato è il trattamento estensivo con pesticidi, purtroppo con gravi conseguenze sull’inquinamento del suolo e delle falde acquifere. Una soluzione eco-compatibile sono le tecniche di manipolazione genetica mirate a ottenere una maggiore resistenza delle piante ai microbi ambientali, il cosiddetto miglioramento genetico, il cui limite applicativo consiste però nella scarsità di conoscenze sui geni che le piante sfruttano per attivare i meccanismi di difesa immunitaria.


Su Genome Biology una ricerca sulle regole che governano la forma del DNA nello spazio.


La struttura tridimensionale del DNA è determinata da una serie di regole spaziali basate sulla presenza di particolari sequenze proteiche e sul loro ordine: è il risultato di uno studio recentemente pubblicato su Genome Biology da Luca Nanni, dottorando in Computer Science and Engineering al Politecnico di Milano, congiuntamente ai Professori Stefano Ceri dello stesso Ateneo e Colin Logie dell'Università di Nijmegen.
“La maggior innovazione portata dal nostro studio risiede nell’aver per la prima volta identificato delle precise regole di disposizione di alcune particolari proteine chiamate CTCF. La bellezza e la semplicità della grammatica di CTCF ci dimostra come la natura e l’evoluzione producano regolarità e sistemi incredibilmente ingegnosi e funzionali” spiega Luca Nanni, primo autore dello studio. “La conoscenza di queste regole ci potrà permettere in futuro di ingegnerizzare le sequenze di CTCF in modo da ottenere la desiderata struttura tridimensionale del DNA, ad esempio per far interagire due geni che altrimenti non sarebbero in contatto.

Moratoria sul Gene Drive

03 Lug 2020 Scritto da

 


Commissario per l’ambiente e per l’oceano Virginijus Sinkevičius, Commissario europeo per la salute e la sicurezza alimentare Stella Kyriakides, Commissione europea, Consiglio europeo

Petizione


Facciamo appello a te per riuscire ad impedire la liberazione negli ecosistemi di organismi creati attraverso il gene drive e per ottenere una moratoria globale contro la liberazione di questi organismi in occasione della Conferenza delle parti (COP) della Convenzione sulla diversità biologica dell’ONU (CBD).

Perché è importante?

Immagina ora delle zanzare geneticamente modificate e progettate per fare aumentare la frequenza dei geni a un ritmo velocissimo, mettendo a repentaglio la catena alimentare e rischiando di sterminare gli esemplari naturali rendendoli infertili.[1]

Secondo diversi scienziati, esiste il rischio che questa tecnica del gene drive potrebbe perfino espandersi, passando dalle zanzare alle farfalle, uccidendo in massa gli impollinatori, mettendo a rischio raccolti, piante e interi ecosistemi.[2]

 

Un nuovo studio internazionale coordinato dal Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza e sostenuto anche da Fondazione AIRC, ha fatto luce sullo spettro dei tumori che insorgono negli uomini con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista JAMA Oncology.


Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano un rilevante esempio di medicina di genere, pur essendo ereditate in ugual misura dai due sessi. Il loro ruolo nella suscettibilità alle forme ereditarie di neoplasie prettamente femminili, come tumori della mammella e dell’ovaio, è ben conosciuto ed è entrato di routine nella pratica clinica; al contrario, l’impatto sul rischio oncologico delle stesse mutazioni nei soggetti di sesso maschile è meno noto.

 

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