Genetica

Genetica (25)


Uno studio internazionale, coordinato dal Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin di Sapienza, identifica un nuovo gene capace di contrastare l’invasione dei patogeni fungini e in particolare di Botrytis cinerea, responsabile della muffa grigia in numerose specie vegetali tra le quali la vite, il pomodoro e la fragola. I risultati del lavoro, pubblicati sulla rivista Molecular Plant Pathology, aprono a nuove possibilità in ambito agronomico per lo sviluppo di varietà più resistenti senza l’uso di pesticidi pericolosi
Nel settore agronomico i patogeni delle piante rappresentano un grave problema in quanto causano ingenti perdite dei raccolti e in alcuni casi intossicano i cibi di origine vegetale secernendo micotossine potenzialmente pericolose anche per la salute dell’uomo.

Fra gli invasori più comuni e conosciuti vi è la botrite o anche detta la muffa grigia per la peluria cenerina che ricopre la superficie delle foglie facendole seccare e appassire rapidamente.

Per limitare i danni causati da questi patogeni, l’approccio maggiormente utilizzato è il trattamento estensivo con pesticidi, purtroppo con gravi conseguenze sull’inquinamento del suolo e delle falde acquifere. Una soluzione eco-compatibile sono le tecniche di manipolazione genetica mirate a ottenere una maggiore resistenza delle piante ai microbi ambientali, il cosiddetto miglioramento genetico, il cui limite applicativo consiste però nella scarsità di conoscenze sui geni che le piante sfruttano per attivare i meccanismi di difesa immunitaria.


Su Genome Biology una ricerca sulle regole che governano la forma del DNA nello spazio.


La struttura tridimensionale del DNA è determinata da una serie di regole spaziali basate sulla presenza di particolari sequenze proteiche e sul loro ordine: è il risultato di uno studio recentemente pubblicato su Genome Biology da Luca Nanni, dottorando in Computer Science and Engineering al Politecnico di Milano, congiuntamente ai Professori Stefano Ceri dello stesso Ateneo e Colin Logie dell'Università di Nijmegen.
“La maggior innovazione portata dal nostro studio risiede nell’aver per la prima volta identificato delle precise regole di disposizione di alcune particolari proteine chiamate CTCF. La bellezza e la semplicità della grammatica di CTCF ci dimostra come la natura e l’evoluzione producano regolarità e sistemi incredibilmente ingegnosi e funzionali” spiega Luca Nanni, primo autore dello studio. “La conoscenza di queste regole ci potrà permettere in futuro di ingegnerizzare le sequenze di CTCF in modo da ottenere la desiderata struttura tridimensionale del DNA, ad esempio per far interagire due geni che altrimenti non sarebbero in contatto.

Moratoria sul Gene Drive

03 Lug 2020 Scritto da

 


Commissario per l’ambiente e per l’oceano Virginijus Sinkevičius, Commissario europeo per la salute e la sicurezza alimentare Stella Kyriakides, Commissione europea, Consiglio europeo

Petizione


Facciamo appello a te per riuscire ad impedire la liberazione negli ecosistemi di organismi creati attraverso il gene drive e per ottenere una moratoria globale contro la liberazione di questi organismi in occasione della Conferenza delle parti (COP) della Convenzione sulla diversità biologica dell’ONU (CBD).

Perché è importante?

Immagina ora delle zanzare geneticamente modificate e progettate per fare aumentare la frequenza dei geni a un ritmo velocissimo, mettendo a repentaglio la catena alimentare e rischiando di sterminare gli esemplari naturali rendendoli infertili.[1]

Secondo diversi scienziati, esiste il rischio che questa tecnica del gene drive potrebbe perfino espandersi, passando dalle zanzare alle farfalle, uccidendo in massa gli impollinatori, mettendo a rischio raccolti, piante e interi ecosistemi.[2]

 

Un nuovo studio internazionale coordinato dal Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza e sostenuto anche da Fondazione AIRC, ha fatto luce sullo spettro dei tumori che insorgono negli uomini con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista JAMA Oncology.


Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano un rilevante esempio di medicina di genere, pur essendo ereditate in ugual misura dai due sessi. Il loro ruolo nella suscettibilità alle forme ereditarie di neoplasie prettamente femminili, come tumori della mammella e dell’ovaio, è ben conosciuto ed è entrato di routine nella pratica clinica; al contrario, l’impatto sul rischio oncologico delle stesse mutazioni nei soggetti di sesso maschile è meno noto.

Reaction mechanism of the second ligation step of splicing

 


Passi avanti nella comprensione del meccanismo di splicing, il “taglia e cuci” attraverso cui le cellule convertono l’informazione genetica in una forma pronta per innescare la sintesi proteica. Lo studio dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom) pubblicato su Acs Catalysis, spiega per la prima volta come avviene la seconda fase del meccanismo chimico di splicing, per eventuali terapie di patologie connesse, come le leucemie e altri tipi di tumore.

 Uno studio dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom) in collaborazione con l’Istituto nazionale di chimica di Ljubljiana pubblicato su Acs Catalysis, spiega come avviene il meccanismo chimico dello splicing dell’RNA messaggero. Lo studio si focalizza su uno step critico per la formazione di un RNA messaggero maturo. L’RNA è l’acido nucleico che, insieme al più famoso DNA, costituisce un pilastro del codice genetico. Nelle cellule eucariotiche un macchinario molecolare chiamato spliceosoma svolge un processo di taglia e cuci che converte l’RNA messaggero in una forma matura, pronta cioè a essere letta per dare luogo alla sintesi proteica.

Immagini: Foto 1: Nel DNA, qui rappresentato dalla sequenza delle quattro basi azotate A, T, G e C, è stata individuata una sequenza chiave (in rosso) che se mutata porta alla moltiplicazione dei petali in petunia, rosa, e garofano. Immagine: Stefano Gattolin.

 

Uno studio dell’Università Statale di Milano, dell"Istituto di biologia e biotecnologia agraria del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibba) e del Parco tecnologico padano di Lodi (PTP Science Park), pubblicato su Journal of Experimental Botany, individua in analoghe mutazioni di geni regolatori la causa della moltiplicazione dei petali in alcune popolari varietà di fiori A San Valentino i fiori tornano ad essere protagonisti, con generosissime esplosioni di colori. Siamo ormai abituati ai molti petali di rose, garofani e alcune petunie, ma una ricerca appena pubblicata sul Journal of Experimental Botany, ha rivelato che la loro “petalosità” è dovuta a mutazioni genetiche naturali molto simili tra loro.

 


Immagine allegata: Sequenza di passaggi a cui è soggetto normalmente l’ovocita nel processo di fecondazione in vitro (Ivf) e dove potrebbe essere inserito il test meccanico, non invasivo, per la selezione dell’ovocita da fecondare

 

L’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle ricerche di Trieste, con una nuova sonda che permette l’analisi sull’intera cellula e non solo sulla membrana, identifica una tecnica per riconoscere, in base alle caratteristiche meccaniche, gli ovociti con maggiori probabilità di successo, sia freschi sia dopo il congelamento. La ricerca promette di aumentare l’efficacia del processo, migliorando la selezione degli ovociti utili al raggiungimento di una gravidanza di successo. Lo studio, in collaborazione l’Irccs Burlo Garofolo, è pubblicato sulle riviste Acta BioMaterialia e European Biophysics Journal

 Una collaborazione tra un gruppo di ricerca dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom) di Trieste e il reparto di Clinica ostetrica e ginecologica dell’Irccs materno infantile Burlo Garofolo di Trieste ha prodotto, negli ultimi anni, diversi risultati orientati ad aumentare la probabilità di successo della fecondazione assistita per le coppie sterili. Gli esiti delle ultime ricerche sono stati pubblicati su European Biophysics Journal e su Acta BioMaterialia.

“Uno dei momenti più importanti per determinare la fortuna di un processo di fecondazione è la selezione degli ovociti, oggi condotta in base a caratteristiche esclusivamente morfologiche: il medico sceglie la cellula da fecondare rispetto alla forma considerata indice del suo migliore stato di salute. Il criterio è però soggettivo e si basa fondamentalmente sull’esperienza dell’embriologo”, dice Laura Andolfi, ricercatrice del Cnr-Iom. “L’obiettivo di queste ricerche è invece identificare un metodo più generalizzabile, non invasivo e capace di velocizzare il processo”.

Un nuovo studio internazionale, coordinato dalla Sapienza in collaborazione l’European Molecular Biology Laboratory - Rome, il Queen Mary University of London e il California Institute of Technology, fa luce per la prima volta sul meccanismo biologico di inattivazione del cromosoma sessuale X alla base dell’ereditarietà genetica. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Structural & Molecular Biology La determinazione del sesso nei mammiferi, e dunque nell’uomo, è definita dalla presenza di cromosomi sessuali: i maschi sono portatori di una coppia eteromorfica di cromosomi (XY) e le femmine hanno due cromosomi identici (XX). Uno specifico processo biologico detto di inattivazione del cromosoma X prevede la perdita di funzione di uno dei due cromosomi delle femmine: in questo modo si bilancia la quantità dei geni ereditati, evitando la sovraespressione dei loro prodotti (proteine) e la conseguente insorgenza di anomalie genetiche come la sindrome della tripla X, nota anche come trisomia X.


Eliminare le numerose alterazioni genomiche attualmente incurabili trapiantando un intero cromosoma nelle cellule che presentano il difetto genetico. Questo il nuovo metodo proposto da un team di ricercatori del Cnr-Irgb e Humanitas per il contrasto alle malattie genomiche, come la Malattia granulomatosa cronica o la Distrofia di Duchenne. Il lavoro pubblicato su Stem Cells

 

Negli ultimi anni abbiamo assistito alla messa a punto di interessanti approcci alla terapia genica per le malattie ereditarie, basati sulla tecnologia CRISPR/Cas9 e sull’uso di speciali vettori virali che hanno semplificato notevolmente la correzione di piccole alterazioni genetiche. Purtroppo non tutte le patologie ereditarie sono curabili con queste strategie, poiché alcune di esse sono dovute ad alterazioni genomiche di grandi dimensioni come aneuploidie, duplicazioni, inversioni e altri riarrangiamenti complessi. Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica (Cnr-Irgb) e dell’Irccs Humanitas di Milano hanno messo a punto un nuovo metodo che potrebbe consentire di curare anche queste malattie. Lo studio è pubblicato sulla rivista Stem Cells.

Uno studio sull’intero genoma di 3.514 individui provenienti da diverse regioni della Sardegna pubblicato su Nature Genetics conferma che i sardi, specie quelli delle regioni dell’interno, conservano meglio di qualunque altra popolazione contemporanea le caratteristiche genetiche delle popolazioni presenti nel continente Europeo >7000 anni fa. Tra le popolazioni contemporanee i sardi mostrano una maggiore somiglianza genetica con i baschi. Il DNA dei sardi è quindi una riserva di varianti genetiche antiche, attualmente molto rare altrove e fondamentali per lo studio di malattie con una base genetica

Un team di ricercatori guidati da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e professore di Genetica Medica dell’Università di Sassari, e da John Novembre professore presso il dipartimento di Genetica Umana della Università di Chicago, ha pubblicato uno studio in cui sono state esaminate le sequenze dell’intero genoma di 3.514 individui provenienti da diverse aree della Sardegna che fornisce nuove informazioni sull’antica storia genetica di questa popolazione e dell’intera Europa. La copertina di ottobre della rivista Nature Genetics sarà dedicata a questo lavoro, intitolato ‘Genomic history of the Sardinian population‘.
“Lo studio ha confermato un elevato grado di somiglianza genetica tra i campioni di DNA attuale e quello estratto da resti ossei provenienti da siti archeologici neolitici (tra 10.000 e 7.000 anni fa) e, in misura minore, pre-neolitici, dell’Europa continentale. E ha mostrato come queste similarità siano più marcate nelle aree storicamente più isolate dell’isola, quali l’Ogliastra e la Barbagia”, spiega Cucca. “Lo studio ha anche rivelato come i baschi siano la popolazione contemporanea con livelli più elevati di ascendenza condivisa con i Sardi. Tale similitudine, piuttosto che essere indicativa di contatti recenti tra queste popolazioni, suggerisce che entrambe si siano originate da popolazioni presenti in Europa nel Neolitico e Pre-neolitico. Studi sul DNA estratto da resti preistorici in Sardegna chiariranno il contributo relativo di queste componenti alla struttura genetica di queste popolazioni”.

 

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