
Medicina (1349)
Categorie figlie
Si tratta di un approccio molto promettente in ambito oftalmologico, spiega Cusumano, non a caso circa un anno fa la FDA ha alzato il disco verde per un primo approccio di terapia genica per una malattia del nervo ottico che insorge nell'infanzia, la "amaurosi congenita di Leber". Oltre a questa, in ambito oftalmologico la terapia genica offre enormi potenzialità terapeutiche per le tante patologie ereditarie (familiari) - quali retinite pigmentosa, malattia di Stargardt, sindrome di Usher e molte altre patologie che determinano una grave e progressiva degenerazione della retina, accompagnata dalla perdita graduale della visione già in giovanissima età, e per le quali fino a poco tempo fa non vi era alcuna speranza di cura mentre ora per alcune vi sono già sperimentazioni di terapia genica in fase avanzata. "Per sviluppare appieno le potenzialità della terapia genica in oftalmologia - sostiene Cusumano - sarà dirimente la creazione della banca dati basata su una piattaforma comprendente dati familiari e personali (anamnesi), per esempio dati quali l'acuità visiva, risultati di esami della risposta della retina a stimoli esterni (come l'elettroretinogramma), dati di imaging con vari strumenti quali la tomografia-OCT e naturalmente i risultati dei test genetici.
Latte d’asina per i neonati prematuri
30 Nov 2018 Scritto da Istituto di scienze delle produzioni alimentari del CnrÈ un fortificatore ideale per la nutrizione dei bimbi pretermine in terapia intensiva: riduce sensibilmente i casi di intolleranza. È quanto emerge da uno studio condotto dall’Ospedale S.Anna di Torino e dal Cnr-Ispa di Torino, pubblicato sulla rivista Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Il latte umano è il nostro primo alimento, anche per i prematuri che in Italia sono più del 6% di tutti i nati: oltre 30.000 l’anno, di cui 5.000 sotto i 1.500 grammi di peso. Tuttavia, dati i particolari fabbisogni nutrizionali, questo alimento deve essere fortificato con nutrienti, soprattutto proteine da latte vaccino, spesso mal tollerati dal fragile intestino dei bimbi nati pre-termine, ai quali causa vomito e distensioni addominali. Una risposta a questi problemi arriva da uno studio che dimostra come i segni di intolleranza alimentare siano più che dimezzati con l’uso del latte d’asina. La ricerca, che ha coinvolto 156 nati pre-termine, è stata condotta dai ricercatori dell’Istituto di scienze delle produzioni alimentari del Cnr di Torino (Cnr-Ispa) e dall’equipe di Terapia intensiva neonatale universitaria dell’ospedale Sant'Anna della Città della Salute di Torino con il sostegno della Compagnia di San Paolo di Torino ed è pubblicata sul Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition.
“Studi recenti avevano già evidenziato che quello d’asina è il latte di mammifero più vicino come composizione al latte umano. Da qui l’idea di provarlo come integratore del latte materno”, premette Laura Cavallarin, ricercatrice Cnr-Ispa. “La prima fase del progetto ha previsto il disegno e la produzione del fortificatore sperimentale. Sono stati ottenuti due concentrati di latte d’asina, con tenore proteico e calorico uguale ai corrispondenti prodotti a base di latte vaccino disponibili in commercio, rispettando la normativa vigente in materia di alimenti per infanzia e garantendone la sicurezza microbiologica. Il latte d’asina, raccolto da due allevamenti piemontesi e uno di Reggio Emilia, è stato fornito da Eurolactis Italia. La formulazione e produzione del fortificatore sono stati brevettati, mentre la polverizzazione ed il confezionamento del prodotto finito sono state condotte con il supporto del Dipartimento di scienze del farmaco dell’Università del Piemonte Orientale e di due imprese farmaceutiche piemontesi, Procemsa e Proge Farm”.
Comportamenti pericolosi per la vita, più fragili i teenager non eterosessuali
12 Nov 2018 Scritto da Università degli studi di Milano BicoccaIl rischio di suicidio e di comportamenti pericolosi per la vita è più elevato tra gli adolescenti appartenenti alle minoranze sessuali. Lo afferma uno studio dell’Università di Milano-Bicocca, dal titolo “Estimating the risk of attempted suicide among sexual minority youths”, recentemente pubblicato sulla rivista JAMA Pediatrics (doi:10.1001/jamapediatrics.2018.2731).
Il suicidio è la seconda causa di morte tra gli adolescenti, a livello mondiale. Nonostante fosse già nota questa tendenza da parte delle minoranze sessuali, per la prima volta è stata compiuta una più precisa valutazione dell’entità del fenomeno negli adolescenti LGBT.
Lo studio di Ester di Giacomo, psichiatra e dottoranda in Neuroscienze del gruppo di ricerca guidato da Massimo Clerici, docente di Psichiatria e direttore della scuola di specializzazione in Psichiatria dell’Università di Milano-Bicocca, ha preso in esame 35 studi accademici sul tema e un campione di quasi due milioni e mezzo di adolescenti tra i 12 e 20 anni, di dieci nazionalità diverse.
Dall’analisi è risultato che gli adolescenti appartenenti al gruppo complessivo delle minoranze sessuali mostrano un tasso di rischio di suicidio (OR=3.50) superiore alle tre volte e mezzo rispetto ai loro coetanei eterosessuali.
DNA e matematica: un nuovo studio fa luce sulle “strane simmetrie” del nostro genoma
07 Nov 2018 Scritto da Università degli studi di Milano Bicocca
Nonostante la sua scoperta risalga a ormai 65 anni fa e da allora sia stata costantemente studiata dagli scienziati di tutto il mondo, la celebre doppia elica del DNA custodisce ancora molti misteri. Uno di questi riguarda la distribuzione delle quattro tipologie di nucleotidi che ne compongono la struttura (adenina, timina, guanina e citosina): sappiamo che ci sono particolari simmetrie all’interno dei singoli filamenti di DNA, ma molto resta da scoprire sulla loro origine.
Un passo avanti in questa direzione arriva ora dal lavoro di un gruppo di ricerca italo-australiano che coinvolge l’Università di Milano-Bicocca, l’Università di Sydney e l’Università di Bologna. Pubblicato su Nature Scientific Reports, lo studio presenta per la prima volta un modello matematico in grado di spiegare la particolare ripartizione delle basi all’interno del DNA. Un risultato che potrebbe aiutarci a far luce sui processi evolutivi della doppia elica e a spiegare le funzioni ad oggi ancora ignote di molte sue parti.
Simmetrie del DNA
Il genoma umano è formato da più di tre miliardi di coppie di basi azotate, i cosiddetti nucleotidi: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Pronunciando un carattere al secondo senza mai fermarsi si impiegherebbero circa cento anni per elencare l'intera sequenza dei nucleotidi presenti al suo interno.
Tra gli anni ’40 e ’50 del secolo scorso, il biochimico austriaco Erwin Chargaff, ricorrendo alla cosiddetta tecnica di cromatografia su carta, riuscì a separare la molecola del DNA nelle sue basi costituenti (appunto le quattro basi azotate A, C, G, T) e a determinare la loro percentuale di abbondanza relativa. Grazie a questa tecnica notò che mentre la composizione in basi del DNA varia da una specie all'altra, in ciascun organismo c’è sempre una precisa simmetria: la quantità di adenina è uguale a quella di timina e la quantità di guanina è uguale a quella di citosina.
Melanoma: identificate le micro-molecole prodotte dai tumori per resistere alle terapie
07 Nov 2018 Scritto da La Sapienza Università
La Sapienza ha partecipato a un importante studio AIRC sull’identificazione di nuovi farmaci contro il melanoma. La collaborazione scientifica con l’Istituto nazionale tumori Regina Elena e l’Irccs Pascale di Napoli ha permesso di definire il ruolo cruciale dei microRNA nella resistenza alle terapie. I risultati dello studio sono pubblicati sulla rivista Cell Death & Differentiation
La collaborazione scientifica fra l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE), la Sapienza e l’IRCCS Pascale di Napoli, sostenuta dall’AIRC - Associazione italiana per la ricerca sul cancro, ha prodotto interessanti risultati sul trattamento del melanoma. I ricercatori, coordinati da Gennaro Ciliberti dell’Istituto nazionale tumori Regina Elena e da Rita Mancini del Dipartimento di Medicina clinica e molecolare, hanno indagato il ruolo dei microRNA nella resistenza alle terapie, aprendo nuove strade al trattamento del tumore. I risultati dello studio sono pubblicati sulla rivista Cell Death & Differentiation.
Attraverso tecniche di biologia molecolare il team ha osservato che numerosi microRNA sono presenti in maniera differente dopo lo sviluppo di resistenza ai farmaci anti-BRAF (il gene che, se mutato, dà origine al cancro). Alcuni sono più presenti nelle cellule resistenti mentre altri lo sono meno. L'ipotesi che origina da questa osservazione è che il melanoma per diventare resistente debba evolvere, liberandosi di determinati miRNA e arricchendosi di altri.
Malattie autoimmuni e smog: scoperto un nuovo fattore di rischio per l’artrite reumatoide
05 Nov 2018 Scritto da La Sapienza Università
Un nuovo studio, coordinato dal Dipartimento di Medicina interna e specialità mediche, ha dimostrato sperimentalmente il ruolo del particolato atmosferico nell’insorgenza di malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide. I risultati dello studio sono pubblicati sulla rivista Cell Death & Disease
Sempre più numerose evidenze scientifiche sostengono il concetto secndo cui i fattori ambientali possano contribuire alla patogenesi delle malattie autoimmuni, specialmente di quelle reumatologiche. Dimostrare il ruolo dell’inquinamento ambientale nel determinismo di tali patologie, ne amplia lo spettro dei fattori di rischio, ma anche il campo d’intervento e prevenzione.
È in questo contesto che si inserisce la ricerca coordinata da Guido Valesini del Dipartimento di Medicina interna e Specialità mediche in collaborazione con Silvana Fiorito e i ricercatori dell’Istituto di Farmacologia Traslazionale (IFT) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr), recentemente pubblicata sulla rivista Cell Death & Disease. Lo studio ha approfondito il ruolo del particolato atmosferico proveniente dai gas di combustione dei motori diesel Euro 4 ed Euro 5 e ne ha valutato gli effetti sulla funzionalità e sulle caratteristiche biologiche delle cellule del tessuto bronchiale.
I risultati degli esperimenti hanno dimostrato come le nanoparticelle carboniose (uno dei principali componenti derivanti dalla combustione dei motori diesel) siano in grado di indurre autofagia (una forma di autodigestione) e morte per apoptosi delle cellule dell’epitelio bronchiale, con concomitante produzione di proteine “citrullinate”.
“È interessante sottolineare – commenta Guido Valesini – come il particolato Euro 5 sia risultato potenzialmente più dannoso rispetto a quello proveniente dai motori diesel Euro 4. Questo fatto dimostra che una riduzione della quantità delle emissioni di particolato non comporta automaticamente una riduzione degli effetti tossici”. La citrullinazione è un processo naturale e fisiologico che rappresenta un modo per regolare la funzione delle proteine. Nei soggetti affetti da artrite reumatoide tuttavia questo processo diventa eccessivo e provoca un accumulo patologico di proteine citrullinate, le quali evocano una risposta immunologica che causa la produzione di anticorpi diretti contro queste stesse proteine, determinando un attacco autoimmune contro i tessuti normali.
Fiducia a prima vista: ti guardo negli occhi e decido se fidarmi di te
31 Ott 2018 Scritto da Università di Milano Bicocca
Quando incontriamo una persona per la prima volta è difficile stabilire se possiamo fidarci o meno. Per farci un’impressione, anche lo sguardo gioca il suo ruolo. Infatti, spesso ci convinciamo di comprendere emozioni e intenzioni della persona incontrata semplicemente guardandola negli occhi. E studiandone, per esempio, quanto sono dilatate le pupille.
È su questo aspetto che si è concentrata la ricerca sperimentale condotta da due ricercatori del Dipartimento di Psicologia dell’Università di Milano-Bicocca, Marco Brambilla e Marco Biella, in collaborazione con Mariska Kret, ricercatrice dell’Università di Leiden, in Olanda. L’articolo è stato pubblicato sulla rivista Cognition and Emotion con il titolo Looking into your eyes: Observed pupil size influences approach-avoidance responses (DOI: 10.1080/02699931.2018.1472554). Dal momento che le variazioni nella dilatazione delle pupille sono perlopiù automatiche e inconsce, spesso riteniamo che tali variazioni possano indicare caratteristiche più profonde degli individui con cui interagiamo e che non siano solo la risposta a diverse intensità luminose. I ricercatori hanno perciò voluto verificare se semplici variazioni nel diametro pupillare delle persone che incontriamo siano in grado di influenzare risposte comportamentali diverse.
In particolare, se le persone con un’elevata dilatazione pupillare siano percepite come attraenti, calorose e amichevoli. E al contrario, se le persone con le pupille contratte siano percepite fredde, poco attraenti e inaffidabili. Per effettuare la ricerca, sono stati coinvolti cinquanta studenti ai quali è stato chiesto di svolgere un compito in laboratorio. Nello specifico, i partecipanti sono stati invitati a visualizzare sullo schermo di un computer 96 volti di persone sconosciute, con diversi livelli di dilatazione pupillare.
Obesità infantile: gli amici possono aiutare a stare in forma
31 Ott 2018 Scritto da Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Istc)
Usare le leve sociali per spronare i bambini all’attività fisica. È quanto emerge da uno studio cui ha partecipato una ricercatrice del Cnr-Istc, pubblicato su Nature Human Behaviour e condotto dal Jrc della Commissione europea. Le femmine sono più stimolate dalle migliori amiche, i maschi da gioco in squadre
Secondo l’International Association for the Study of Obesity, in Europa un bambino su tre è obeso o sovrappeso. Ma qual è il modo migliore per motivare i giovani a fare più attività fisica, che aiuta a dimagrire e a prevenire le malattie associate alla sedentarietà? Un recente studio di cui è coautrice Eugenia Polizzi, ricercatrice dell’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Istc), ha esaminato l'impatto di meccanismi sociali come la reciprocità e la cooperazione di gruppo sul motivare bambini di 9-11 anni a praticare più sport. Il lavoro, pubblicato su Nature Human Behaviour, è coordinato dal Joint Research Center della Commissione europea in collaborazione con l’Università di Cambridge.
A 350 bambini di 15 scuole elementari italiane è stato chiesto di indossare quotidianamente per sette settimane un accelerometro che permette di registrare i movimenti del corpo. L’attività fisica rilevata veniva trasformata in punti, che alla fine dello studio potevano essere scambiati con premi, assegnati in base all’attività svolta dal bambino (incentivi individuali), oppure a quella dei loro migliori amici e collettivamente all’interno di squadre (incentivi sociali). In queste ultime due condizioni, più i loro amici si muovevano, più i bambini ricevevano punti.
DALLA COLAZIONE ALLA CENA, LA GIORNATA ALIMENTARE SECONDO GLI ESPERTI DEL BAMBINO GESU’ DI ROMA
30 Ott 2018 Scritto da Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma
Cinque pasti al giorno sotto il segno dell’equilibrio e della varietà. A colazione, pranzo, cena e spuntini, nel piatto dei più piccoli devono esserci tutti i nutrienti: carboidrati, fibre, proteine, grassi, vitamine e sali minerali, da combinare in percentuale variabile a seconda dei momenti della giornata. Senza rinunciare al gusto e alla convivialità. Sono gli ingredienti della corretta giornata alimentare secondo gli esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, descritta nel nuovo numero del magazine digitale ‘A Scuola di Salute’, realizzato dall’Istituto Bambino Gesù per la Salute del Bambino e dell’Adolescente e diretto dal prof. Alberto Ugazio.
I temi dell’educazione alimentare e della prevenzione del sovrappeso saranno al centro dell’Obesity Day, iniziativa promossa da ADI (Associazione di Dietetica e Nutrizione Clinica italiana) per mercoledì 10 ottobre.
Per l’occasione, al Bambino Gesù, sede di Roma-San Paolo, tra le altre iniziative, medici e nutrizionisti forniranno indicazioni sui corretti stili di vita: non solo sana alimentazione, ma anche attività sportive e
movimento all’aria aperta. Il sovrappeso è un problema che oggi riguarda il 23% dei bambini. Il 9% è obeso. Il 2% gravemente obeso. I dati di Okkio alla Salute, il sistema di sorveglianza dell’Istituto Superiore di Sanità, indicano che la giornata alimentare non è osservata con la giusta attenzione. Seguendo alcune indicazioni la strada della corretta alimentazione può essere imboccata fin da piccoli. «In questo contesto - spiega il prof. Alberto Ugazio - sono state attivate campagne di sensibilizzazione rivolte a personale sanitario, famiglie, scuola, media e industrie alimentari. Quest’ultime, in particolare, hanno migliorato le qualità nutrizionali dei loro prodotti contenendo la quantità di zuccheri, grassi saturi, sodio e calorie e innalzando il contenuto di fibre. Per migliorare lo stato nutrizionale di bambini e ragazzi vanno osservate alcune regole: recuperare l’abitudine familiare a fare una prima colazione completa, sperimentare merende varie, con preferenza per quelle a base di frutta, trasformare il pasto a scuola in un momento di educazione alimentare, fare movimento spontaneo e organizzato e valorizzare il momento della cena in famiglia, che dev’essere vissuto come un’esperienza conviviale positiva».
Fare colazione, sempre. E’ un pasto irrinunciabile: consente di rendere al meglio sotto l’aspetto mentale e fisico, ma il 33% dei bambini fa una prima colazione inadeguata, mentre l’8% la salta addirittura per mancanza di tempo o di appetito. Per costruire la colazione perfetta con l’apporto di tutti i nutrienti - dicono gli esperti - si può cominciare con pane e miele, o marmellata, oppure con cioccolato spalmabile. In alternativa pancake, cereali, biscotti, fette biscottate o prodotti da forno. Il tutto abbinato ad una tazza di latte, yogurt bianco o bevande vegetali e da una porzione di frutta fresca.
L'Organizzazione Mondiale della Sanita' indica nell'inattivita' fisica il quarto piu' importante fattore di rischio di mortalita' nel mondo e il maggiore fattore di rischio per le malattie non trasmissibili, quali le patologie cardiovascolari, i tumori e il diabete. Cosi' in una nota stampa l'AME, Associazione Medici Endocrinologi.
Ma, d'altra parte, anche il concetto 'sport e salute' e' un azzardo e un po' piu' complicato di quando possa apparire.
Dall'ultimo report del Ministero della Salute dei controlli effettuati nel 2017 su giovani e sport amatoriali emerge che non c'e' sport che sfugga al doping inteso come uso di un farmaco o di una pratica medica non a scopo terapeutico ma per migliorare il rendimento psicofisico. Sempre il Ministero rileva che le sostanze piu' utilizzate sono gli agenti anabolizzanti (48,3%), stimolanti (17,2%), corticosteroidi (8,6%) e diuretici e agenti mascheranti (8,6%). Sono quindi gli ormoni che vengono impiegati, prevalentemente, 'quale aiutino'; e non e' a caso visto che ormoni e sport sono collegati in linea diretta attraverso il sistema endocrino: l'esercizio fisico rappresenta un potente modulatore della funzionalita' del sistema endocrino.
Per chi pratica sport professionistico il controllo dell'assetto ormonale e' la premessa per poter intraprendere un'attivita' sportiva che abbia l'obiettivo di portare a risultati agonistici ai massimi livelli. Lo staff medico dei campioni sa come far funzionale al meglio 'la macchina corpo', salvaguardando salute, benessere e prestazioni, anche se non pochi sono i casi di doping. Ma cosa succede a chi fa sport a livello amatoriale e dilettantistico? Davvero lo sport e' salute? Come deve essere praticato lo sport affinche' rientri nella pratica e nello stile di vita raccomandato? Che dimensioni ha il mercato delle sostanze dopanti e quali rischi per la salute? Quali conseguenze sulla salute quando lo sport diventa un'ossessione? Di questi temi si e' parlato a Verona in occasione di un convegno 'Ormoni, metabolismo e sport', promosso da AME, Associazione Medici Endocrinologi, dal CONI e la Federazione Medico Sportiva sotto la guida scientifica di Roberto Castello, direttore di Medicina Generale ed Endocrinologia AOUI, Verona e di Paolo Cannas, medico ospedaliero e medico sportivo della squadra di Basket A2 di Verona.