Individuato un nuovo punto debole dell’atrofia muscolare spinale

Istituto di biofisica (Ibf) del Cnr di Trento 28 Set 2020
58 volte

Uno studio europeo coordinato dall’Istituto di biofisica del Cnr di Trento, con la partecipazione delle Università di Trento, Edimburgo e Utrecht, l’Istituto Sloveno di Chimica e Immagina Biotechnology, ha individuato un meccanismo che “blocca” il normale processo di formazione delle proteine in individui affetti da SMA. Il risultato, pubblicato su Nature Cell Biology, rappresenta un punto di svolta nello sviluppo di terapie di nuova generazione

Nuovi orizzonti nella comprensione dell’atrofia muscolare spinale (SMA), devastante malattia genetica che colpisce un neonato ogni 6.000-10.000 nati, ad oggi la principale causa di mortalità infantile associata ad una malattia genetica. La SMA è causata dalla perdita o dalla mutazione del gene Smn1, che riduce i livelli di una proteina nota come Survival Motor Neuron (SMN) e provoca, fin dai primi mesi di vita, difetti nei motoneuroni e debolezza muscolare.

Uno studio europeo coordinato dall’Istituto di biofisica (Ibf) del Consiglio nazionale delle ricerche di Trento - al quale hanno partecipato ricercatori delle Università di Edimburgo, Utrecht, Trento, dell’Istituto Sloveno di Chimica e dell’azienda biotech Immagina – ha individuato un nuovo meccanismo che “blocca” il normale processo di formazione delle proteine in individui affetti da tale patologia. La ricerca, pubblicata su Nature Cell Biology, evidenzia il ruolo cruciale della proteina SMN nel regolare l'attività dei ribosomi, le “macchine molecolari” che producono proteine traducendo il messaggio codificato nell’RNA e proveniente dai geni, ​​in un processo noto appunto come traduzione.


“Precedenti studi condotti dal nostro team avevano già dimostrato il coinvolgimento di questa proteina nella traduzione e l'impatto della sua perdita nella fase iniziale della malattia”, spiega Gabriella Viero (Cnr-Ibf), coordinatrice dello studio e co-autrice del lavoro. “Ora abbiamo scoperto come la mancanza di tale proteina “blocchi” il normale processo di formazione delle proteine, indispensabile per un corretto sviluppo dell’organismo. Aver individuato una precisa connessione tra la proteina SMN e l’attività dei ribosomi getta nuova luce sul meccanismo molecolare che caratterizza questa malattia, aprendo la strada alla progettazione di nuove terapie mirate”.
Lo studio è stato finanziato da AFM Telethon (Francia), Telethon (Italia), Provincia Autonoma di Trento e Fondazione Caritro.

 

Vota questo articolo
(0 Voti)

Lascia un commento

Assicurati di aver digitato tutte le informazioni richieste, evidenziate da un asterisco (*). Non è consentito codice HTML.

 

Scienzaonline con sottotitolo Sciencenew  - Periodico
Autorizzazioni del Tribunale di Roma – diffusioni:
telematica quotidiana 229/2006 del 08/06/2006
mensile per mezzo stampa 293/2003 del 07/07/2003
Scienceonline, Autorizzazione del Tribunale di Roma 228/2006 del 29/05/06
Pubblicato a Roma – Via A. De Viti de Marco, 50 – Direttore Responsabile Guido Donati

Photo Gallery