Scienzaonline - Ultimi Articoli

Quattro nuovi nidi di tartaruga marina in Calabria e Sicilia

Quattro nuovi nidi di tartaruga marina in Calabria e Sicilia

08 Luglio 2020

Intanto da Policoro avvistata la tartaruga Alessandra, liberata il 18...

Muscoli giovani e sani: dall’Europa più di 3 milioni per scoprire i segreti della rigenerazione muscolare

Muscoli giovani e sani: dall’Europa più di 3 milioni per scoprire i segreti della rigenerazione muscolare

08 Luglio 2020

Ricreare le complesse interazioni molecolari e cellulari che avvengono durante...

Rapporto di Greenpeace: plastica liquida nei detergenti per il bucato e le superfici, una nuova minaccia per il mare

Rapporto di Greenpeace: plastica liquida nei detergenti per il bucato e le superfici, una nuova minaccia per il mare

08 Luglio 2020

Le aziende utilizzano plastica liquida, semisolida o solubile tra gli...

Velivoli senza pilota più sicuri grazie al progetto SAMAS - SHM del Politecnico di Milano

Velivoli senza pilota più sicuri grazie al progetto SAMAS - SHM del Politecnico di Milano

08 Luglio 2020

L’utilizzo di velivoli senza pilota è una delle principali sfide...

Al via il progetto "Diamo una casa alle api"

Al via il progetto "Diamo una casa alle api"

08 Luglio 2020

WWF e Intesa Sanpaolo hanno avviato una sinergia per aiutare...

Da luglio in Europa si consumerà solo pesce di importazione

Da luglio in Europa si consumerà solo pesce di importazione

08 Luglio 2020

C’è un momento dell’anno che segna il limite oltre il...

UNITE PER LA TESTA: SEPARATE DUE GEMELLE SIAMESI AL BAMBINO GESU’

UNITE PER LA TESTA: SEPARATE DUE GEMELLE SIAMESI AL BAMBINO GESU’

08 Luglio 2020

Intervento straordinario preparato in oltre un anno di studio e...

Sabato, 09 Maggio 2020

 


Sulla rivista scientifica Brain, uno studio realizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri internazionali (Usa, Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto).


Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo,
7 in tutto, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con il Policlinico Universitario di Messina e altri istituti in USA (Pennsylvania, Minnesota, California), Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista scientifica Brain una delle più importanti del settore.


La nuova patologia è dovuta alla mutazione del gene identificato come GALNT2 ed è quindi stata chiamata "GALNT2-congenital disorder of glycosylation (GALNT2-CDG)". Si tratta di una patologia congenita a trasmissione ereditaria “autosomica recessiva”. Vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato che per manifestarsi come patologia dev’essere presente in duplice copia nel bambino, cioè dev’essere trasmesso sia dalla mamma che dal papà. Come nel caso dell’albinismo, per esempio. A oggi sono noti solamente 7 casi in tutto il mondo, appartenenti a 4
distinte famiglie, in cui questa malattia sia stata documentata ed accertata. Nello specifico, i ricercatori dell’Ospedale hanno effettuato l’esame clinico e le indagini genetiche (analisi SNP-array e sequenziamento dell’esoma) su due pazienti inclusi nello studio, uno di essi, pur non manifestando i segni della malattia, è stato inserito nell’ambito della ricerca come controllo negativo, in quanto portatore di due varianti del gene GALNT2 ma che non alterano l’attività della proteina.

Pubblicato in Medicina

 

Scienzaonline con sottotitolo Sciencenew  - Periodico
Autorizzazioni del Tribunale di Roma – diffusioni:
telematica quotidiana 229/2006 del 08/06/2006
mensile per mezzo stampa 293/2003 del 07/07/2003
Scienceonline, Autorizzazione del Tribunale di Roma 228/2006 del 29/05/06
Pubblicato a Roma – Via A. De Viti de Marco, 50 – Direttore Responsabile Guido Donati

Photo Gallery