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Lo studio condotto da un team internazionale di ricercatori segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare primitiva (CBP). Il lavoro è stato coordinato dagli esperti dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, da anni impegnati a studiare questa malattia, e da genetisti dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano. I curatori della ricerca hanno indagato il contributo del cromosoma X all’architettura genetica della patologia del fegato.

Come la maggior parte delle malattie autoimmuni, la CBP è una patologia che colpisce soprattutto il sesso femminile, con un rapporto tra femmine e maschi affetti di 9 a 1. Dagli anni ‘50 e ‘60 del secolo scorso molti medici e scienziati si sono dedicati a studiare gli ormoni sessuali, quali l’estrogeno ed il progesterone, per spiegare questa marcata preponderanza femminile senza però ottenere una chiara spiegazione. Per questo motivo gli studi si sono poi estesi anche ai cromosomi sessuali.

Lo studio “X chromosome contribution to the genetic architecture of primary biliary cholangitis” (DOI: 10.1053/j.gastro.2021.02.061) è stato pubblicato dalla rivista “Gastroenterology”. Grazie al contributo di colleghi di istituzioni sanitarie e istituti di ricerca del Regno Unito, del Giappone, della Cina e del Canada, i ricercatori di Milano-Bicocca e Humanitas University hanno raccolto ed esaminato i dati genetici relativi a 5.244 casi, compresi quelli di pazienti italiani. Applicando per la prima volta un metodo di analisi chiamato XWAS e sviluppato proprio per identificare in modo adeguato possibili associazioni genetiche nel cromosoma X, sono emerse associazioni con geni come il gene “FOXP3” che, se difettosi, possono alterare le normali funzioni delle nostre difese immunitarie, portandole ad “auto-aggredirci” e quindi a causare la CBP ed autoimmunità.

Pubblicato in Medicina


La scoperta dei ricercatori del Bambino Gesù pubblicata su EbioMedicine. Ricadute su diagnosi precoce e strategie terapeutiche.


La mutazione di una proteina predice l’insorgenza della fibrosi epatica nei bambini e negli adulti obesi e con fegato grasso. La scoperta è frutto di una ricerca coordinata dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e condotta insieme alla Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica EbioMedicine del gruppo Lancet. La proteina mutata si chiama klotho-beta (KLB) e normalmente svolge un ruolo importante nella digestione e nell'assorbimento di grassi e vitamine. La sua mutazione in pazienti obesi con fegato grasso è associata 7 volte su 10 a infiammazione e fibrosi epatica.


OBESITA’ E FEGATO GRASSO
L'obesità è uno dei principali problemi mondiali sia nei bambini che negli adolescenti. L'aumento del numero dei bambini con sovrappeso e obesità nei Paesi industrializzati ha portato al parallelo aumento di casi di fegato grasso o steatosi epatica non alcolica (NAFLD). Negli ultimi vent'anni infatti la steatosi ha raggiunto proporzioni epidemiche anche tra i più piccoli diventando la patologia cronica del fegato di più frequente riscontro nel mondo occidentale. Il fegato grasso colpisce infatti tra il 5 e il 15% della popolazione pediatrica generale, ma arriva al 30-40% tra i bambini e i ragazzi obesi. È determinata dall'accumulo di grasso all'interno delle cellule del fegato e può evolvere nel tempo, se non trattata adeguatamente, verso l'infiammazione cronica del fegato (steatoepatite non alcolica, NASH), fino alla fibrosi epatica o al carcinoma del fegato anche in età giovanile.


LO STUDIO
I ricercatori dell’Ospedale hanno dimostrato come sia i bambini che gli adulti obesi e con fegato grasso che presentano la mutazione descritta nella proteina klotho-beta (KLB) siano maggiormente soggetti a sviluppare la fibrosi epatica. KLB svolge un ruolo fondamentale all’interno del sistema (FGF19) che controlla la produzione degli acidi biliari che servono a facilitare la digestione e l'assorbimento dei grassi e delle vitamine. La mutazione di KLB in pazienti obesi con fegato grasso causa la riduzione dei livelli epatici e circolanti della proteina ed è associata 7 volte su 10 ad infiammazione e fibrosi epatica. Si tratta di un’incidenza quasi doppia rispetto alla popolazione che non presenta la mutazione. Lo studio ha coinvolto 249 bambini seguiti dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e 1.111 adulti seguiti dalla Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico. La mutazione del gene KLB come marcatore predittivo dell’evoluzione del fegato grasso in fibrosi epatica nei bambini era stata individuata dai ricercatori dell’Ospedale in un precedente studio pubblicato sulla rivista Journal of Hepatology. Lo studio aveva evidenziato il ruolo di KLB negli squilibri della cellula epatica che si osservano nei bambini con fegato grasso. I risultati ottenuti suggerivano inoltre come il ripristino del normale funzionamento di KLB potesse rappresentare un nuovo bersaglio terapeutico. Con questo nuovo lavoro si è confermata la validità del nuovo biomarcatore predittivo anche negli adulti.


GLI SCENARI FUTURI
Per gestire al meglio i pazienti con fegato grasso sono importanti una diagnosi il più precoce possibile e il costante monitoraggio della progressione della malattia verso le sue forme più severe.
L’individuazione di marcatori biologici legati al fegato grasso offre un contributo sia sul fronte della diagnosi che del follow-up. Le tecniche attraverso cui molti di essi vengono analizzati sono poco costose e mini-invasive. L’Ospedale Bambino Gesù sta lavorando affinché questo nuovo marcatore venga inserito nei kit diagnostici attualmente in commercio. L’analisi del nuovo marcatore potrebbe risultare importante anche per la scelta delle migliori strategie terapeutiche. Esistono infatti diverse terapie molecolari per il fegato grasso attualmente in fase di studio la cui efficacia potrebbe essere condizionata dalla presenza di questa mutazione.

Pubblicato in Medicina


I rifiuti di plastica e microplastica nell'oceano stanno aumentando nelle aree estreme mentre sono stabili sulle coste più antropizzate, nonostante le previsioni di aumento complessivo. Segno della necessità di studiare meglio i fenomeni di provenienza, degrado e spostamento di questi rifiuti, dovuti anche ad azioni in apparenza innocue, come il lavaggio di capi di abbigliamento. Se ne parla in una review internazionale a cui ha partecipato l’Istituto di scienze polari del Cnr, pubblicata su Microplastics and Nanoplastics
Il trend e il ciclo dei rifiuti di materiali plastici riversati nell'ambiente marino rimangono ancor oggi importanti domande senza risposta. Infatti, sebbene sia acclarato che vaste quantità di plastica entrano nell'oceano ogni anno, insieme ad altri rifiuti, rimane difficile valutare le tendenze effettive del loro flusso, poiché non ci sono stime affidabili né per la quantità sedimentata nel fondo marino, né per l'input di microplastiche che avviene attraverso la deposizione atmosferica. Inoltre, le fonti di provenienza sono troppo numerose e ancora non del tutto definite. Una review di un team internazionale a cui ha partecipato l’Istituto di scienze polari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Isp) pubblicata su Microplastics and Nanoplastics mette ora in luce le tendenze a livello globale di questi rifiuti.

Pubblicato in Ambiente

 



La Campagna ReNature è anche protezione delle specie a rischio

Dopo il minimo storico toccato negli anni ’70, quando si contavano non più di 100 individui confinati in alcune aree dell’Appennino centro-meridionale e il WWF diede avvio con il Parco d’Abruzzo al’Operazione San Francesco, oggi la popolazione di lupo in Italia ha decisamente migliorato il suo status di conservazione: grazie alla sua tutela legale e all’aumento tanto delle foreste quanto delle specie preda, il lupo ha ricolonizzato spontaneamente buona parte della Penisola, compresa una porzione significativa dell’arco alpino, dal quale era scomparso negli anni ’20 del secolo scorso, fino a raggiungere molte aree collinari, pianeggianti e litoranee. Nonostante la crescita demografica e l’espansione spaziale della popolazione, il lupo rimane però una specie vulnerabile, a causa di minacce di origine antropica.

Gli studi più recenti (2016) stimano la presenza di 1269-1800 individui nell’Italia peninsulare, sebbene
il trend sia in aumento. Sulle Alpi invece, i dati più recenti, riferibili al campionamento 2017-18 del Progetto Life WolfAlps, indicano la presenza di un numero minimo di 293 individui, ma un nuovo censimento coordinato da ISPRA potrà restituire a breve dati più aggiornati. Se da un lato questi risultati mostrano un chiaro incremento della popolazione, frutto delle dinamiche sopra indicate, tuttavia non sono venute meno le criticità.

Pubblicato in Ambiente



I ricercatori del NICO - Università di Torino hanno dimostrato per la prima volta gli effetti negativi dell’esposizione al PM sulle capacità rigenerative del tessuto nervoso.
Secondo l’OMS causa la morte prematura di circa 4 milioni di persone nel mondo ogni anno. Ma l'esposizione cronica ad alti livelli di polveri sottili - il famoso PM (particulate matter) - è anche associata a una prevalenza della Sclerosi Multipla in alcune popolazioni. In particolare nei grandi centri urbani, dove i picchi di PM precedono sistematicamente i ricoveri ospedalieri dovuti all'esordio o alla recidiva di patologie croniche autoimmuni, tra cui la Sclerosi Multipla, come dimostrano numerosi studi epidemiologici. A oggi restano tuttavia da chiarire i meccanismi con cui l'esposizione al PM eserciti un effetto sul sistema nervoso centrale.

 Grazie a un progetto pilota finanziato da AISM e la sua Fondazione FISM - Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, le ricercatrici del NICO - Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi dell’Università di Torino hanno chiarito per la prima volta che l’esposizione al PM ha effetti negativi sulle capacità rigenerative del tessuto nervoso, e in particolare della mielina, il rivestimento degli assoni che – se danneggiato, come avviene nella SM – compromette la trasmissione delle informazioni fra i neuroni.

Pubblicato in Medicina



Studio promosso da UniTo ha coinvolto 122 soggetti con il compito di giudicare lo stato emotivo e il grado di affidabilità espresso da alcune fotografie di volti. Il lavoro, che riflette sull'opportunità di un impiego più diffuso delle mascherine trasparenti, è stato pubblicato sulla rivista Scientific Reports.

 Uno studio, nato in seno al progetto europeo FACETS dell’Università di Torino, ha analizzato in che modo la pandemia di Covid-19 ha cambiato la capacità di leggere il volto ed è stato appena pubblicato sull’autorevole rivista Scientific Reports (del gruppo Nature). La ricerca si basa su un esperimento di psicologia sociale, svolto online durante la primavera 2020, che ha coinvolto 122 soggetti, che avevano il compito di giudicare lo stato emotivo e il grado di affidabilità espresso da alcune fotografie di volti.

Pubblicato in Medicina


Pubblicati sulla rivista PLOS ONE i risultati dell’indagine IO CONTO 2020 condotta fra studenti e dipendenti di alcuni atenei italiani tra cui Pisa


Se durante il lockdown dello scorso anno le persone avessero potuto mantenere gli stessi livelli di attività motoria, si sarebbero potuti evitare fino al 21% dei casi gravi di ansia o depressione. È questo il risultato più rilevante dell’indagine “IO CONTO 2020” condotta fra studenti e dipendenti delle università di Pisa, Firenze, Torino, Genova e Messina ora pubblicato sulla rivista scientifica PLOS ONE, nell’articolo “Psychological distress in the academic population and its association with socio-demographic and lifestyle characteristics during COVID-19 pandemic lockdown: results from a large multicenter Italian study.”
Lo studio, coordinato dall’Università di Pisa (Laura Baglietto, Marco Fornili e Davide Petri del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale e Carmen Berrocal del Dipartimento di Patologia Chirurgica, Medica, Molecolare e dell'Area Critica), ha consentito di raccogliere informazioni relative allo stile di vita della popolazione universitaria durante il lockdown tra aprile e maggio 2020 tramite un sondaggio online a cui hanno partecipato 18.120 tra studenti, docenti e personale tecnico-amministrativo delle università partecipanti.

Pubblicato in Medicina

 

 

 

Un’indagine di ricerca psicosociale, condotta dal gruppo Musa dell’Istituto di ricerche sulla popolazione e le politiche sociali del Cnr su studentesse e studenti delle scuole secondarie di secondo grado italiane, ha identificato i fattori di rischio e protettivi rispetto al coinvolgimento in questi fenomeni. Lo studio è pubblicato sulla rivista internazionale International Journal of Environmental Research and Public Health


Un’indagine condotta nell’ambito delle attività di ricerca del progetto Osservatorio sulle Tendenze Giovanili del gruppo Mutamenti sociali, valutazione e metodi (Musa) dell’Istituto di ricerche sulla popolazione e le politiche sociali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irpps), attraverso un approccio di tipo psicosociale, ha identificato i fattori di rischio e di protezione rispetto alla probabilità di essere coinvolti nei fenomeni del bullismo e del cyberbullismo come attori, vittime o spettatori. Lo studio ha coinvolto un campione di 3.273 studentesse e studenti italiani e analizzato l’influenza sui fenomeni di violenza di un considerevole numero di variabili afferenti alle dinamiche relazionali degli adolescenti e ai condizionamenti sociali che regolano atteggiamenti e comportamenti giovanili. Lo studio è stato pubblicato su International Journal of Environmental Research and Public Health.

Pubblicato in Medicina

 

 


Una ricerca realizzata dal Manibus Lab del Dipartimento di Psicologia dell’Università di Torino e dalla Neonatologia Universitaria della Città della Salute e della Scienza, in collaborazione con il MySpace Lab del Department of Clinical Neurosciences dell’Università di Losanna e il Center for Neural Science della New York University, dimostra per la prima volta come i neonati siano in grado di associare stimoli sensoriali di modalità differenti e di distinguere se la sorgente di questi stimoli è vicina o lontana dal loro corpo, dimostrando così di possedere una prima forma di codifica dello spazio.

 

L’ 8 marzo è stato pubblicato, sulla prestigiosa rivista internazionale Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), l’articolo intitolato "Spatial tuning of electrophysiological responses to multisensory stimuli reveals a primitive coding of the body boundaries in newborns".

 Lo studio internazionale realizzato dal Manibus Lab del Dipartimento di Psicologia dell’Università di Torino e dalla Neonatologia Universitaria della Città della Salute e della Scienza di Torino, in collaborazione con il MySpace Lab del Department of Clinical Neurosciences dell’Università di Losanna e il Center for Neural Science della New York University, dimostra che pochi giorni di vita per un neonato sono sufficienti per sviluppare una integrazione multisensoriale efficiente. Nella vita di tutti giorni essere in grado di integrare stimoli sensoriali di modalità differenti in un evento coerente è un'abilità fondamentale, come ad esempio associare una voce a un viso noto o ricollegare il suono della sirena all'immagine di una ambulanza in arrivo.

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Distribuzione dei tornado nelle 5 macroaree considerate

 

Pubblicato su Atmospheric Research un recente studio dall'Istituto di scienze dell'atmosfera e del clima (Cnr-Isac) e da un ricercatore dell’università UQAM di Montreal. Il gruppo di ricerca ha analizzato 20 anni di dati, studiando le condizioni che hanno agevolato la formazione delle trombe d'aria più intense che hanno interessato il nostro Paese. Risultano condizioni differenti per i fenomeni nel Nord e nel Sud Italia; la temperatura del mare sembra svolgere un ruolo importante in Puglia, Calabria e nell'Adriatico settentrionale

Nonostante le trombe d’aria siano frequenti nel nostro territorio, sono pochi gli studi scientifici che ne hanno analizzato le caratteristiche. In un articolo appena pubblicato su Atmospheric Research, l'Istituto di scienze dell'atmosfera e del clima del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Isac) in collaborazione con Roberto Ingrosso dell’università UQAM di Montreal hanno identificato le configurazioni tipiche, a scala sinottica e a mesoscala, relative ai fenomeni sviluppatisi in alcune aree italiane.

“Abbiamo analizzato le condizioni ambientali associate allo sviluppo di trombe d’aria in Italia negli ultimi 20 anni. Isolando i casi più rilevanti, e raggruppandoli in famiglie regionali, abbiamo potuto identificare alcune particolari configurazioni atmosferiche che favoriscono la formazione di questi eventi”, afferma Leonardo Bagaglini del Cnr-Isac, primo autore dell'articolo. “In particolare, la genesi dei tornado è generalmente associata a forti anomalie in alcuni parametri meteorologici, che differiscono tra le varie macroregioni analizzate, con valori più elevati negli eventi del Sud Italia”.

Pubblicato in Ambiente

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